Un difetto del gene che codifica l'enzima MTHFR comporta una diminuzione dell'attività di MTHFR, con conseguente aumento dell'omocisteina nel sangue e bassi livelli plasmatici di acido folico.
I due valori alterati possono provocare patologie che si manifestano anche a distanza di anni e sono considerati fattori di rischio per:
malattie cardiovascolari, trombosi, ictus
durante la gravidanza per difetti dello sviluppo del tubo neurale, aborti ripetuti e ritardo di crescita intrauterino del feto.
Per abbassare i livelli di omocisteina è fondamentale un'alimentazione specifica e l'utilizzo giornaliero di un integratore che va personalizzato in base al difetto del gene e ai livelli di omocisteina su sangue.